09 Gen Diagnosi prenatale NIPT: un test non invasivo sicuro, facile e veloce
Ogni donna che porta in grembo una nuova vita si pone molti interrogativi sul proprio nascituro.
Oggi, le risposte a molte delle domande che i futuri genitori si pongono nel corso di una gravidanza, possono essere data dal NIPT TEST .
Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Test): cosa è?
Si tratta di un test effettuato mediante un semplice prelievo di sangue materno, capace di svelare tutto, o quasi, sulla salute del nascituro.
La lettura del Dna fetale, oltre a rivelare il sesso del nascituro, permette di riconoscere la presenza di anomalie cromosomiche (errori nel numero di cromosomi), in particolare per il cromosoma 21 (sindrome di Down), e per le altre trisomie più comuni (cromosomi 13 e 18), e di alcune malattie genetiche di origine paterna.
Il NIPT è un esame che non comporta alcun rischio ed è eseguito a partire dalla nona settimana di gestazione. Il test non è invasivo, a differenza di amniocentesi e villocentesi, poiché si basa su un semplice prelievo di sangue materno.
Riassumendo brevemente, l’analisi Prenatale NIPT prevede:
– un semplice prelievo di sangue materno dalla nona settimana di gravidanza in poi;
– l’analisi del DNA contenuto nel campione prelevato, attraverso la tecnica del “sequenziamento massivo”, che consente di effettuare un’indagine sul DNA fetale proveniente dalla placenta e che si ritrova in tracce nel circolo sanguigno materno, rilevando così eventuali anomalie a carico del feto;
– l’esito in meno di 15 giorni.
Rileva, nello specifico:
– la trisomia 21: Sindrome di Down (E’ la trisomia più frequente alla nascita; i bambini nati con questa sindrome di solito presentano disabilità mentali gravi o moderate e può causare problematiche cardiache e all’apparato digerente.)
– la trisomia 18: Sindrome di Edwards (sindrome associata ad un elevato rischio di aborto; i bambini nati con questa sindrome di solito presentano varie malformazioni e hanno aspettativa di vita ridotta.)
– la trisomia 13: Sindrome di Patau (anche questa patologia viene associata ad un elevato rischio di aborto; i bambini nati con questa sindrome di solito presentano gravi difetti cardiaci congeniti e la sopravvivenza difficilmente supera il primo anno di vita.)
– le alterazioni (aneuploidie) dei cromosomi X e Y
– il sesso del nascituro.
Si tratta di un test molto innovativo e che sta riscontrando grande successo in Italia (in un anno, ne sono stati richiesti oltre 50.000) perché consente di effettuare un’indagine molto più accurata degli attuali test di screening (il tasso di falsi positivi è inferiore all’1%) ecografici e sierologi.
l NIPT presenta un’elevata attendibilità: superiore al 99% per la sindrome di Down, del 97% per ciò che concerne la Trisomia 18 e dell’83% per la Trisomia 13.
La Clinica Athena, in collaborazione con l’Istituto Diagnostico Varelli, offre alla sua clientela una nuova prestazione di diagnostica di laboratorio.
Il Test è eseguito presso il laboratorio di Genetica e Medicina Riproduttiva dell’Istituto Diagnostico Varelli dove, personale dedicato e altamente specializzato, esegue test di diagnostica molecolare ad alta tecnologia.
Il campione di sangue deve essere consegnato alla sezione di Genetica del nostro Istituto, entro 24 ore dal prelievo.[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]
